|
Alege luna si anul
 |
Noiembrie |
 |
|
2009 |
|
|
|
Mulţi pacienţi ar putea scăpa de handicapuri care îi condamnă la suferinţă pe viaţă dacă ar fi testaţi în primele zile după naştere.Din cei peste 200.000 de copii
care se nasc anual în România,
câteva zeci au boli metabolice
grave, ce duc la retard sever şi
chiar la deces. Aceştia ar putea fi salvaţi
dacă li s-ar face un simplu test de sânge
după naştere şi dacă ar fi hrăniţi cu produse
speciale. În acest moment, în ţara
noastră se fac teste doar pentru două
boli metabolice şi numai în 12 judete din
ţară, în timp ce în ţări precum Austria
se testează toţi nou-născuţii pentru 29
de astfel de afecţiuni.
Toate aceste probleme au fost pe larg
discutate la conferinţa „Screeningul
neonatal - o şansă la viaţă” ţinută săptămâna
trecută la Bucureşti, unde neonatologi,
geneticieni, pediatri, neurologi,
părinţi ai copiilor bolnavi au tras
un semnal de alarmă asupra bolilor genetice
care ne ameninţă micuţii.
Doar 33% dintre copii
sunt testaţi
În jur de 70 de copii se pot naşte în
fiecare an cu o boală metabolică cu componentă
genetică, dintre care afecţiunea
numita fenilcetonurie poate fi întâlnită
la aproximativ 20 copii. „Fenilcetonuria
este o boală cauzată de deficitul unei
enzime - fenilalaninhidroxilaza, care
duce la acumularea unor produşi toxici
- fenilalanina - şi care are drept
consecinţă a fec tare neurologică severă,
progresivă şi ireversibilă. Tratamentul
trebuie orientat spre o dietă cu un
conţinut scăzut în fenilalanină, pe piaţa
românească existând doar o parte din
aceste produse”, explică pediatrul Paula
Avram, coordonator al conferinţei organizate
săptămâna trecută.
Deocamdată, în România, doar 33 la
sută dintre nou-născuţi sunt testaţi
pentru două boli rare: fenilcetonuria şi
hipotiroidismul congenital. Analiza
constă în recoltarea a câteva picături de
sânge din călcâi în primele 48-72 de ore
de viaţă şi trimiterea lor la un laborator
specializat. „Şi o mică întârziere în stabilirea
diagnosticului poate cauza aparaţia
unor leziuni ireversibile. Din păcate,
aceste boli au mecanism genetic şi
există riscul apariţiei lor şi la alte sarcini”,
mai spune medicul Paula Avram.
„Copiii diagnosticaţi târziu cu fenilcentonurie
sunt oligofreni, sunt
nişte legume. Viaţa lor depinde de o dietă
fără proteine”, spune Carmen Cordea,
preşedinta Asociaţiei „PKU-Life
România”, mama unei fetiţe diagnosticate
la timp cu această boală. Ca să
se dezvolte normal, micuţii cu astfel
de boli metabolice au nevoie de un
substitut proteic, o singură cutie costând
112 euro.
Un proiect al Minsiterul Sănătăţii
prevede ca testele genetice să fie extinse
în 22 de judeţe. Chiar şi aşa suntem
departe de alte ţări. În Ungaria, screeningul
se face pentru 26 de afecţiuni,
iar in Statele Unite ale Americii s-a
ajuns la testarea pentru 44 boli.
 LIPSURI
Diagnosticată prin teste făcute în Olanda
Testările făcute încă din maternitate ar evita
situaţiile nefericite în care copiii sunt
depistaţi cu boli metabolice când sunt deja
în comă, în stare foarte gravă sau chiar mor,
uneori fără a avea un diagnostic exact. Putem
da exemplul Arinei (foto), care a fost
diagnosticată relativ târziu, la 11 luni, când a
fost în comă pentru câteva zile.
Diagnosticul
ei este acidurie metilmalonică şi a fost dat
numai după ce sângele recoltat a fost trimis
la un laborator din Olanda (tesarea se face
la naştere în ţările vestice). Tratamentul de
bază al acestei boli este dieta, în lipsa căreia
copiii dezvoltă handicap sever. Micuţii
depistaţi precoce care ţin dietă pot avea o
viaţă normală. Costurile pe care le implică
dieta sunt însă mari, numai o cutie cu lapte
ajungând la 70 de dolari.
|
|
|
|
|
|
|
|
Articole din aceeasi categorie:
|
|
|
|
 |
Utile |
|
|
Bucuresti |
 |
Iasi |
|
Constanta |
|
Timisoara |
|
Cluj |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
BET |
|
BET-C |
|
BET-FI |
|
RAQC |
|
RTL |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Statul care nu reuseste sa isi iongrijeasca copiii si batranii
Statul care nu reuseste sa isi ingrijeasca copiii si batranii este un stat slab. Spune multe despre tara noastra....
Si in Romania se pot testa nou nascutii la nastere!
Si in Romania se pot testa nou nascutii la nastere dar din pacate acest lucru nu se intampla gratuit (a se citi "cost suportat de stat") ca in toate tarile civilizate.
Totusi pentru o suma modica (comparativ cu costul recoltarii celulelor stem de exemplu) se poate face o testare pentru mai mult de 30 de boli metabolice, endocrinologice si hematologice.