Arhiva

Boala care muşcă din Alex

Autor: | duminică, 07 februarie 2010 | 3 Comentarii | 0 Vizualizari
2ebd991af6fa77af23a57165580a1c30a77d48e4
La trei ani şi zece luni, suferă de un sindrom cumplit, rarisim la nivel mondial. Alex se automutilează.

Alex, din Vaslui, nu are decât trei ani şi zece luni. Îşi muşcă mâinile şi buzele până la sânge. Dar nu de teamă sau de emoţie, ci din cauză că suferă de sindromul Lesch-Nyhan, o maladie rară care a mai fost depistată la doar alte câteva sute de pacienţi, în toată lumea. La câteva sute de kilometri de el, I.A., un copil clujean în vârstă de 10 ani, se luptă cu boala Pompe. Este singurul din ţară diagnosticat cu această afecţiune.

„Muşcă-mă pe mine!”

Vasluianca Diana Dascălu îşi poartă cu greutate - dar şi cu simţ matern - crucea al cărei nume este Alexandru- Viorel Hapaleti. Deşi grav bolnav, aflat în scaun cu rotile, fiul ei continuă să trăiască şi să se dezvolte. Nu ca un copil normal însă. Mai mult, înaintarea lui în vârstă măreşte coşmarul Dianei.

„Din aprilie anul trecut, a început să se automutileze. Mai întâi la mâini. Deja unghia degetului mare de la mâna stângă i-a căzut de două ori, de cât de tare a muşcat-o. Apoi, fiind legat, a început să-şi muşte buza inferioară. Acum o are aproape mâncată. De la prima automutilare am fost cu el la doctor, la Bucureşti. Pe drum, ca să nu-şi mai facă rău, i-am întins mâna şi i-am spus: muşcă-mă pe mine! Dar n-a vrut...”, povesteşte mama.

Acum, Alexandru are trei ani şi zece luni. „La mai puţin de un an de la naştere, văzând că nu se ridică din pătuţ, am fost cu el la doctor. L-au diagnosticat la început cu tetrapareză spastică. Dar, ulterior, în urma mai multor analize, i-a fost pus diagnosticul de sindrom Lesch-Nyhan. În lume mai au boala asta doar vreo 200 de persoane”, spune Diana Dascălu.

Dinţii sau viaţa!
 
Descoperit relativ recent, acum patru decenii, sindromul Lesch-Nyhan poate fi identificat doar la o singură clinică din lume, aflată în Italia.

Evoluţia bolii poate fi cât de cât oprită, dar vindecată - niciodată. Cantitatea prea mare de acid uric din sânge provoacă disfuncţii neurologice, tulburări de com portament, întârzie pubertatea şi creşterea.

Cei care reuşesc să ajungă la vârsta adolescenţei îşi pun viaţa în pericol prin automutilare, astfel că se poate ajunge şi până la extragerea totală a dentiţiei, pentru a nu se mai putea automutila.

Prognosticul de viaţă al unui suferind este foarte sumbru. Cei mai mulţi mor în primele 2-3 decenii de viaţă, din cauza problemelor renale şi a automutilării. Diana şi-ar dori să poată prelungi mult mai mult viaţa lui Alex. Dar, singuri - tatăl i-a părăsit încă de la naşterea copilului, se descurcă foarte greu.

„Singurul nostru venit este salariul meu de însoţitor, de 460 de lei pe lună. Tratamentul este suportat de asigurările de sănătate şi este de aproximativ o sută de lei, lunar. Însă doar gimnastica de recuperare a lui Alex costă 400 de lei pe lună”, oftează vasluianca.

Respins de societate


Cu chiu cu vai a reuşit să-i găsească o grădiniţă lui Alex, pentru că vrea neapărat să-l integreze. „Am găsit una singură în tot oraşul în care ne-au primit. Şi acolo stau cu el în fiecare zi, între 8.00 şi 12.00. Când mai ieşim în parc sau pe stradă, părinţii îşi ţin copiii departe de el, după ce le explic de ce are mânuţele bandajate continuu. N-ar face rău altcuiva pentru nimic în lume. Este un copil ce-şi doreşte să fie normal. Îi plac jucăriile senzoriale, desenele animate. Nu poate vorbi ca lumea. Articulează doar silabe. Însă ne înţelegem”, explică mama.

Ea a mai observat ceva la Alex. „Nu se automutilează decât când este foarte trist. Când este vesel, se târăşte prin pat şi râde. Dar, din păcate, bucuria asta o am foarte rar”, spune Diana, cu tristeţe.

CHELTUIELI

Maladii care costă zeci de mii de lei, lunar

  • I.A., în vârstă de 10 ani, are o situaţie pe cât de unică pe atât de tristă, în România. Este singurul pacient depistat cu boala Pompe. Tratamentul şi medicaţia se ridică la aproximativ 35.000 lei, lunar.

  • O altă maladie rară şi scumpă este boala Fabry. Cei câţiva români care o au sunt trataţi şi ei tot de 35.000 de lei pe lună.

  • În anii trecuţi, recordul de preţ al tratamentului l-a deţinut boala Gaucher, cu peste 75.000 de lei cheltuiţi lunar, pentru un bolnav.

  • În 2009, Ministerul Sănătăţii a alocat peste 67,7 milioane lei pentru tratamentul suferinzilor de maladii rare.



Avem medicamente, dar nu ştim să tratăm

România nu se dezminte nici în ce priveşte situaţia bolilor rare. „Trebuie să realizăm că aceste boli există. Şi nu doar marele public, cât sistemul medical. Şi aici mă refer la tot lanţul - de la medicii de familie până la nivelul guvernului”, explică medicul genetician prof. dr. Maria Puiu, de la UMF din Timişoara, specialist în acest tip de boli.

Ea spune că, deşi avem acum posibilităţi de tratament, adevăratele dificultăţi apar la diagnosticare. Mai mult, medicii specializaţi în depistarea lor - geneticienii - sunt doar câteva zeci în toată România, unde se nasc aproximativ 200.000 de copii anual.

„Maladiile rare sunt, în imensa lor majoritate, de origine genetică. De aceea nu sunt contagioase”, mai precizează specialistul, adresându-se de această dată publicului care încă-i mai respinge pe cei suferinzi de boli rare.
Tag-uri:


SPUNE-TI PAREREA

Libertatea

RTV

Realitatea

B1

Stiri pe surse

Unica

Ziare.com

Capital

Doctorul Zilei

Alte articole EVZ pe aceeasi tema

05 decembrie 2014

Lux la preț accesibil (P)

spune-ti parerea

LASA UN COMENTARIU

Caractere ramase: 1000

NOTA: Va rugam sa comentati la obiect, legat de continutul prezentat in material. Orice deviere in afara subiectului, folosirea de cuvinte obscene, atacuri la persoana autorului (autorilor) materialului, afisarea de anunturi publicitare, precum si jigniri, trivialitati, injurii aduse celorlalti cititori care au scris un comentariu se va sanctiona prin cenzurarea partiala a comentariului, stergerea integrala sau chiar interzicerea dreptului de a posta, prin blocarea IP-ului folosit. Site-ul EVZ.ro nu raspunde pentru opiniile postate in rubrica de comentarii, responsabilitatea formularii acestora revine integral autorului comentariului.